Ученые открыли новое редкое генетическое заболевание

Ученые из португальского института Gulbenkian de Ciência открыли новое редкое генетическое захврювання. Оно еще не имеет названия, но связано с важным белком, который отвечает за деление клеток.

Детали

Когда клетки делятся с помощью процесса, который называется митоз, генетическая информация должна быть равномерно распределена между новыми клетками. Это момент, когда могут возникнуть митотические ошибки, которые потенциально приводят к повреждению ДНК, включая повреждение хромосом или изменение их количества. Эти ошибки связаны с несколькими патологиями человека.

Читайте также: Ученые выяснили, как проблемы со зрением влияют на работу мозга

Одним из белков, отвечающих за мониторинг проблем в делении клеток, является белок BUB1, который кодирует одноименный геном. Дефекты BUB1 известны и раньше, они были связаны с раком, однако его роль в врожденном развитии человека оставалась неясной. Низкая экспрессия BUB1 была связана со спонтанными выкидышами, и учитывая его важность для правильного деления клеток, вредные мутации в этом гене до сих пор считались несовместимыми с жизнью.

Совместные усилия клиницистов и исследователей из Португалии, Австрии и Нидерландов привели к идентификации первых известных пациентов с біалельною мутацией BUB1 (в обеих копиях). У двух пациентов была выявлена микроцефалия (врожденный порок развития, при котором мозг меньше среднего), интеллектуальная недостаточность и несколько специфических для пациентов особенностей.

Что известно

Исследователи из IGC исследовали, как патологические варианты гена BUB1 влияют на деление клеток. Хотя у обоих пациентов были представлены клетки с аномальной структурой или количеством хромосом, молекулярные механизмы, лежащие в основе этих ошибок в делении клеток, отличались между ними.

Это исследование также проливает свет на то, как митотические дефекты влияют на развитие человеческого тела. Эти результаты подтверждают идею о том, что развивающийся мозг особенно восприимчив к проблемам в митозе.

Ранее мы писали, что ученые сравнили, как люди переносят заболевания штаммами кронавируса "Омикрон" и "Дельта". Специалисты сделали выводы на основе накопленных научных экспериментов.