В Україні почали лікувати пацієнтів з рідкісною хворобою

В Україні вперше на пострадянському просторі почали лікувати пацієнтів із рідкісною хворобою  - альфа-манозидоз.

• В Україні триває кампанія щеплення дітей вакциною проти кору та інших хвороб

Деталі

Хвороба виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Без лікування у пацієнтів прогресує ураження кісток, легень, серця та головного мозку. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самі ходити та страждають на затримки в розвитку.

Таку хворобу лікарі виявили у 8-річної дівчинки Аліни. Вона з народження мала слабке здоров'я та часто хворіла, проте причину цьому довгий час не могли знайти Пізніше генетики запідозрили у дівчинки рідкісну хворобу.

У світі існує єдине лікування цього захворювання. Пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. Це рідкісне та дороговартісне лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки, — розповідає завідувачка Центру орфанних захворювань Охматдиту Наталя Самоненко.

В дівчинки хвороба не так швидко прогресує. У неї є проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але вона ходить в школу та може повноцінно навчатися.

Аліна — перша дитина в Україні, якій розпочали лікування унікальним препаратом. Він дороговартісний та на зараз не забезпечується державною програмою закупівель. Проте виробник ліків Chiesi Group, за наполегливої співпраці  МОЗ та компанії Amaxa, надав препарат як гуманітарну допомогу.

Ліки потрібно вводити раз на тиждень постійно. З таким лікуванням в 8-річної Аліни є всі шанси на здорове та повноцінне життя.

Нагадаємо, що У МОЗ пояснили, чому не варто використовувати магнітотерапію в лікуванні.