Мутации сперматозоидов способствуют возникновению аутизма и эпилепсии - ученые

Ученые провели исследования, которые показали, что эпилепсия и аутизм может возникнуть из-за мутации сперматозоидов. Выяснилось, что в процессе жизни человека накапливаются мутации, которые приводят к мозаицизму. Это состояние, при котором разные клетки одного и того же человека имеют разные последовательности ДНК или генетический состав.

Стоит отметить, что у каждого человека присутствует мозаицизм, но в основном он не заметен. Однако большое количество аномальных клеток может привести к заболеваниям. Мутации могут повлиять на следующие поколения, если мозаицизм находится в яйцеклетках или сперматозоидах человека.

Исследования проводились командой ученых из Института геномной медицины и с Медицинской школы Сан-Диего Калифорнийского университета. Специалистам удалось выяснить, что аутизм и эпилепсия может возникнуть из-за мутации сперматозоидов. Соавтор исследования Сяосю Ян рассказал:

Мы обнаружили, что каждый эякулят от мужчины показывает в среднем 30 мутаций. Почти все они были обнаружены в серийных образцах в период от 6 до 12 месяцев, тогда как большинство мутаций полностью отсутствовали в образцах слюны или крови. Это указывает на то, что подобные мутации ограничиваются сперматозоидами. Мы думаем, что эти мутации создают существенное бремя для здоровья человека, потенциально вызывая 15% случаев расстройства аутистического спектра, врожденных пороков сердца и тяжелых детских заболеваний.

Ученые не собираются останавливаться на достигнутом. В будущем специалисты планируют выявить причины похожих мутаций.

Напомним, что ученые прогнозируют, что в следующем десятилетии значительно снизится рождаемость девочек.