В Украине начали лечить пациентов с редкой болезнью

В Украине впервые на постсоветском пространстве начали лечить пациентов с редкой болезнью - альфа-манозидоз.

• В Украине продолжается кампания прививки детей вакциной против кори и других болезней

Детали

Болезнь возникает из-за мутации в гене, кодирующем фермент альфа-манозидазу. Без лечения у пациентов прогрессирует поражение костей, легких, сердца и головного мозга. Часто люди с этим заболеванием во взрослом возрасте не могут сами ходить и страдают задержками в развитии.

Такую болезнь врачи обнаружили у 8-летней девочки Алины. Она с рождения имела слабое здоровье и часто болела, однако причину этому долгое время не могли найти. Позже генетики заподозрили у девочки редкую болезнь.

В мире существует единственное лечение этого заболевания. Пациентам вводится фермент, которого не хватает в клетках. Это редкое и дорогостоящее лечение, которое подходит не всем пациентам. Однако оно останавливает прогрессирование болезни и частично убирает уже существующие последствия, — рассказывает заведующая Центром орфанных заболеваний Охматдета Наталья Самоненко.

У девочки болезнь не так быстро прогрессирует. У нее есть проблемы со зрением и слухом, костями, имеется вторичный иммунодефицит, но она ходит в школу и может полноценно учиться.

Алина — первый ребенок в Украине, которому приступили к лечению уникальным препаратом. Он дорогостоящий и сейчас не обеспечивается государственной программой закупок. Однако производитель лекарств Chiesi Group, при упорном сотрудничестве Минздрава и компании Amaxa, предоставил препарат как гуманитарную помощь.

Лекарство нужно вводить раз в неделю постоянно. С таким лечением у 8-летней Алины есть все шансы на здоровую и полноценную жизнь.

Напомним, что в МОЗ объяснили, почему не стоит использовать магнитотерапию в лечении.