Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas: ИИ расшифрует 9 миллиардов изменений в ДНК

Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — карту, которая прогнозирует влияние миллиардов возможных изменений в ДНК на работу генов и здоровье человека. AlphaGenome Atlas — это масштабная карта возможных изменений в ДНК человека. С помощью ИИ система прогнозирует, как отдельные генетические варианты могут влиять на работу генов и молекулярные процессы в организме.

• Вычислительные системы OpenAI решили математическую проблему стоимостью 1 млн долларов

Детали

Разработчики отмечают, что новый инструмент поможет ученым быстрее находить изменения, которые могут быть связаны с заболеваниями, и определять, какие из них стоит исследовать в первую очередь.

Здесь стоит понимать, что ДНК человека состоит примерно из трех миллиардов пар так называемых генетических букв — A, C, G и T. Они содержат инструкции, которые определяют, как работают клетки, когда активируются гены и сколько определенного белка производит организм. Иногда одна буква ДНК заменяется другой. Такие изменения могут не иметь никаких заметных последствий, формировать обычные различия между людьми или влиять на риск развития заболеваний.

Всего в геноме человека возможны около девяти миллиардов таких односимвольных замен. Проверить каждую из них в лаборатории практически невозможно. Именно эту проблему должен помочь решить AlphaGenome Atlas.

Как работает карта AlphaGenome Atlas?

Система содержит прогнозы для каждого из примерно девяти миллиардов возможных изменений. Она оценивает, как конкретная замена в ДНК может отразиться на молекулярных процессах, например изменить активность гена или количество белка, который производится в клетке. В основе атласа лежит модель AlphaGenome, которую Google DeepMind представила в 2025 году. Она может анализировать последовательности длиной до одного миллиона пар оснований и прогнозировать, как изменения в них будут влиять на регуляцию генов.

Система анализирует не только участки ДНК, которые непосредственно содержат инструкции для создания белков. Она охватывает и некодирующие части генома, которые регулируют, когда, где и насколько активно будут работать гены.

AlphaGenome Atlas не ставит диагнозы самостоятельно и не определяет наверняка, заболеет ли конкретный человек. Его основное предназначение — помогать исследователям работать с огромным количеством генетической информации. С этой картой ученые смогут:

• быстрее отбирать потенциально важные мутации;
• исследовать генетические причины редких и сложных заболеваний;
• изучать изменения в некодирующих участках ДНК;
• определять возможные направления для создания новых лекарств;
• проверять научные гипотезы перед лабораторными экспериментами.

Ранее мы рассказывали, что бионические протезы возвращают людям свободу движений, но им нужна регулярная подзарядка. И чтобы это не становилось помехой обычным делам, ЦНАПы и Дія.Центри стали еще более безбарьерными. Теперь посетители могут удобно подзарядить протез прямо во время визита в ЦНАП.