Google DeepMind презентувала AlphaGenome Atlas: штучний інтелект розшифрує 9 мільярдів змін у ДНК

Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — карту, яка прогнозує вплив мільярдів можливих змін у ДНК на роботу генів і здоров’я людини. AlphaGenome Atlas це масштабна карта можливих змін у ДНК людини. Що за допомогою ШІ система прогнозує, як окремі генетичні варіанти можуть впливати на роботу генів і молекулярні процеси в організмі.

• Обчислювальні системи OpenAI розв'язала математичну проблему вартістю 1 млн доларів

Деталі

Розробники зазначають, що новий інструмент допоможе науковцям швидше знаходити зміни, які можуть бути пов’язані із захворюваннями, та визначати, які з них варто досліджувати насамперед.

Тут варто розуміти, що ДНК людини складається приблизно з трьох мільярдів пар так званих генетичних літер — A, C, G і T. Вони містять інструкції, які визначають, як працюють клітини, коли активуються гени та скільки певного білка виробляє організм. Іноді одна літера ДНК замінюється іншою. Такі зміни можуть не мати жодних помітних наслідків, формувати звичайні відмінності між людьми або впливати на ризик розвитку захворювань.

Загалом у геномі людини можливі близько дев’яти мільярдів таких односимвольних замін. Перевірити кожну з них у лабораторії практично неможливо. Саме цю проблему має допомогти розв’язати AlphaGenome Atlas.

Як працює карта AlphaGenome Atlas?

Система містить прогнози для кожної з приблизно дев’яти мільярдів можливих змін. Вона оцінює, як конкретна заміна в ДНК може позначитися на молекулярних процесах, наприклад, змінити активність гена або кількість білка, який виробляється в клітині. В основі атласу лежить модель AlphaGenome, яку Google DeepMind представила у 2025 році. Вона може аналізувати послідовності завдовжки до одного мільйона пар основ і прогнозувати, як зміни в них впливатимуть на регуляцію генів.

Система аналізує не лише ділянки ДНК, які безпосередньо містять інструкції для створення білків. Вона охоплює і некодуючі частини геному, які регулюють, коли, де та наскільки активно працюватимуть гени.

AlphaGenome Atlas не встановлює діагнози самостійно і не визначає напевно, чи захворіє конкретна людина. Його основне призначення — допомагати дослідникам працювати з величезною кількістю генетичної інформації. З цією картою науковці зможуть:

• швидше відбирати потенційно важливі мутації;
• досліджувати генетичні причини рідкісних і складних захворювань;
• вивчати зміни у некодуючих ділянках ДНК;
• визначати можливі напрямки для створення нових ліків;
• перевіряти наукові гіпотези перед лабораторними експериментами.

Раніше ми розповідали, що біонічні протези повертають людям свободу рухів, але їм потрібна регулярна підзарядка. Й аби це не ставало на заваді звичайним справам, ЦНАПи та Дія.Центри ще безбар’єрнішими. Тож тепер відвідувачі можуть зручно підзарядити протез просто під час візиту до ЦНАПую